ที่ควรรู้เกี่ยวกับการโรคหัวใจหยุดทํางานในเด็ก

หัวใจของมนุษย์เป็นกล้ามเนื้อ แต่มันก็เป็นถุงลมที่ซับซ้อน—ถุงลมที่บีบและคลายประมาณ 60-100 ครั้งต่อนาที และหลายพันล้านครั้งตลอดชีวิตของมนุษย์

สําหรับผู้ป่วยที่มีโรคหัวใจหยุมหยิก ผนังกล้ามเนื้อหัวใจจะหนาผิดปกติ ความหนานี้อาจขัดขวางการทํางานบีบคลายปกติของหัวใจ “ถ้าคุณนึกถึงถุงลมที่ทําด้วยยางหนามากเกินไป คุณจะต้องพ่นแรงมากขึ้นเพื่อเติมลม และมันเป็นเช่นเดียวกับหัวใจที่มีโรคหยุมหยิก” ดร. ดาเฟนี ฮู ศาสตราจารย์สาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์และเด็กที่ศูนย์หัวใจเด็กโมนเตฟิออร์/ไอน์สไตน์ในนครนิวยอร์กกล่าว

โรคหัวใจหยุมหยิกเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ โรคหัวใจทางพันธุกรรม ในสหรัฐอเมริกา และเป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจที่พบบ่อยเป็นอันดับสองในเด็ก ประมาณว่ามีผู้ป่วยที่มีโรคนี้ในสหรัฐอเมริกาอยู่ 1 ใน 500 คน แต่ยังไม่ทราบแน่ชัดว่ามีเด็กอเมริกันที่มีโรคนี้ประมาณเท่าไร แต่นักเวชศาสตร์ประมาณว่าอยู่ที่ประมาณ 3 รายต่อ 100,000 เด็ก ซึ่งทําให้เป็นโรคที่พบน้อยมาก แต่ทั้งนี้แม้ว่าโรคนี้จะพบได้ยาก โรคหัวใจหยุมหยิกก็เป็นสาเหตุสําคัญของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในนักกีฬาวัยรุ่น ถึงแม้ว่าในบางกรณีโรคนี้อาจไม่เป็นอันตรายต่อชีวิต แต่ก็อาจมีอาการเบาๆมากก็ได้ “ผู้ป่วยส่วนใหญ่อาจไม่มีอาการมาก และคุณภาพชีวิตของพวกเขาก็ดี” ดร. ฮูกล่าว

ที่นี่ เธอและนักเวชศาสตร์หัวใจคนอื่นๆ อธิบายพื้นฐานเกี่ยวกับโรคหัวใจหยุมหยิกในเด็ก—รวมถึงรูปแบบต่างๆของโรค วิธีการวินิจฉัย และวิธีการรักษา และว่าโรคนี้มีผลกระทบอย่างไรต่อสุขภาพของเด็กวัยรุ่นเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่

ประเภทและสาเหตุ

โรคหัวใจหยุมหยิกนั้นมีความรุนแรงแตกต่างกันไป บางรายอาจมีผลกระทบต่อการทํางานของหัวใจเพียงเล็กน้อย หรือไม่มีผลเลยก็ได้ ในขณะที่บางรายอาจทําให้การทํางานของหัวใจถูกรบกวนหรืออ่อนแรงลงอย่างมาก

ถึงแม้ว่าผู้ป่วยทุกรายจะมีการหนาของกล้ามเนื้อหัวใจ แต่การหนานี้อาจส่งผลให้เกิดการอุดกั้นหรือไม่ก็ได้ ในบางรายอาจทําให้เกิดความผิดปกติของหัวใจ และอาจรบกวนการไหลเวียนของเลือดเข้าและออกจากห้องต่างๆของหัวใจ ดังนั้นผู้ป่วย 2 รายที่มีโรคหัวใจหยุมหยิกอาจมีประสบการณ์และต้องการการรักษาที่แตกต่างกัน

สาเหตุพื้นฐานของโรคหัวใจหยุมหยิกก็มีความหลากหลายเช่นกัน ในผู้ใหญ่ส่วนใหญ่ และเด็กหลายราย โรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม “มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคหัวใจหยุมหยิกมากมาย” ดร. ฮูกล่าว แม้ว่านักเวชศาสตร์จะรู้จักการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ที่ทําให้เกิดโรคในผู้ใหญ่ แต่โรคนี้ในเด็กยังไม่เป็นท